지난해 아들을 희귀 유전 질환으로 잃은 온타리오주 구엘프의 프랜신 살리바 씨가 해당 질환에 대한 인식을 높이기 위한 활동에 나섰습니다. 그녀는 아들의 이름을 따서 멈추지 않는 노력으로 다른 가족들에게 희망을 전하고 있습니다.

뮤코다당류증(MPS)은 신체가 당을 분해하는 데 필요한 효소가 부족하여 발생하는 유전 질환입니다. 이는 신체 곳곳에 점액 다당류가 축적되어 다양한 건강 문제를 일으키며, 종종 심각한 발달 지연과 수명 단축을 초래합니다. 특히 아동기에 발병하는 경우가 많아 가족들에게 큰 고통을 안겨줍니다.

살리바 씨는 아들 조셉을 잃은 슬픔을 승화시켜 MPS에 대한 정보를 알리는 데 헌신하고 있습니다. 그녀는 지역 사회 행사 참여, 온라인 플랫폼 활용 등을 통해 질환의 증상, 진단, 치료 방법 등에 대한 정보를 공유하며, 환자와 가족들이 겪는 어려움에 대한 공감대를 형성하고 있습니다.

살리바 씨는 "많은 사람들이 MPS에 대해 알지 못해 어려움을 겪고 있습니다. 더 많은 사람들이 이 질환에 대해 인지하고 조기에 진단받아 적절한 치료를 받을 수 있도록 돕고 싶습니다. 또한, 현재를 살아가는 환자와 가족들이 혼자가 아님을 알리고 싶습니다."라고 전했습니다. 그녀의 노력은 온타리오주 지역 사회에 큰 울림을 주며, 희귀 질환에 대한 관심과 지원을 확대하는 계기가 될 것으로 기대됩니다.